血液系统疾病基因解码-九游会ag

血液肿瘤是一类多阶段、多基因变异累积导致的复杂病变，血液相关致病基因突变或融合直接导致了血液肿瘤的发生。微小残留病灶（minimal residual disease，mrd）是指白血病诱导化疗完全缓解后（或骨髓移植治疗后），在体内残留少量白血病细胞的状态，目前流式细胞仪和荧光pcr方法作为监测mrd的主要方式，其中流式细胞术从细胞层面通过检测细胞表面抗原分子的方式识别白血病细胞，但检测的特异性不强，人为因素大；荧光定量pcr可用于监测融合基因，又存在灵敏度不够高、扩增效率影响导致定量不准等问题。数字pcr技术利用其高灵敏度、高精度、高耐受性及绝对定量等优势，非常适合血液临床的mrd监测。

荻硕贝肯率先将数字pcr应用到血液病领域；目前已经开发了300 个数字pcr能检测的位点，这些位点都已经用阳性样本和阴性样本验证过，成功建立完备的自有位点库；荻硕贝肯二代测序报告给出阳性基因突变利用数字pcr追踪的监测等级。